La trisomie une maladie peut connue

La tirsomie est une maladie peut connue par une majorité des gens. En effet, c'est l'occasion pour informer le publique sur ; D'abord la sinification du mot "trisomie" ou la "mongolie", et comment on peut nous protéger de cette maladie, et ses sympthomes chez le nouveau-né...merci . :suspect:

QQ définitions et généralitées:

La trisomie est une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paire (23 chez l'homme). Dans le cas d'une trisomie, l'une au moins des paires est en fait un triplet, d'où le nom de trisomie. La trisomie peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, cela peut également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire ce qui est le cas le plus fréquent et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou les suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque.

La trisomie peut se produire sur n'importe quelle paire mais la fréquence n'est pas la même. Suivant le nombre ou le type de trisomie, l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme, la plupart des trisomies entrainent un avortement naturel (fausse couche). Ces trisomies sont dites létales. Cependant, certaines trisomies ne sont pas létales.

Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres :

Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21
Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13
Trisomie 18 (Syndrome d'Edward) qui concerne le chromosome 18
Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9
Certaines trisomies atteignent les chromosomes sexuels, X, ou Y :

Trisomie X (Syndrome Triple X) : l'individu possède trois chromosomes X, le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, le risque augmente avec l'age. L'enfant est de sexe féminin. 1 fille sur 1000 est atteinte de cette maladie génétique.

Le Syndrome de Klinefelter' : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin - dans la plupart des cas, mais peut aussi etre féminin ou indéfini (malformations probables).

Le Syndrome de Jacob : l'indivi du possède un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est du à un problème au cours de la spermatogénèse chez le père. Environ 1 homme sur 850 développe au moins un spermatozoide double Y. L'enfant est de sexe masculin.

La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21. Cette anomalie porte également le nom de syndrome de Down. Le terme de mongolisme, dégradant et incorrect, ne doit plus être employé.
Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

Les conséquences de la trisomie 21 :

*Sur le plan physique
-Hypotonie musculaire, d'où retards d'acquisition de la tenue de tête, de la station assise, de la marche.

-Hyperlaxité ligamentaire provoquant une trop grande souplesse des articulations d'où un retard dans les acquisitions motrices.

-Périmètre crânien plus petit que chez les enfants ordinaires, visage arrondi d'aspect aplati et pseudo-asiatique, taches de Brushfield à la périphérie de l'iris (petits points brillants non colorés), nez court avec racine (entre les yeux) élargie, oreilles plus petites, lèvres habituellement épaisses, cou très court, abdomen volumineux.

-Langue souvent volumineuse et fendillée, liée à l'hypotonie musculaire. Elle explique le fait qu'ils sortent souvent leur langue.

-Mains courtes, avec un seul pli dans la paume.

-Pieds courts, trapus, fréquence de pieds plats.

-Cas d'ectopie testiculaire (l'organe n'a pas effectué sa descente dans les bourses).
-La stérilité serait un dogme qui remonte au temps où les trisomiques étaient enfermés dans des institutions. Il semblerait que leur sexualité soit normale.

- autres: malformations viscérales (cardiaques, digestives, de l'appareil urinaire, oculaires), sensibilité accrue aux infections, troubles auditifs et visuels, évolution dentaire retardée, insuffisance d'hormones thyroïdiennes (d'où retard de maturation osseuse, de taille, hypotonie et déficit des capacités intellectuelles).

*Sur le plan intellectuel: Beaucoup de trisomiques peuvent lire et écrire, mais chaque sujet voit ses capacités intellectuelles diminuées de moitié. La diversité est la même que chez les sujets normaux, le QI moyen est de 50 (la normale se situe entre 85 et 120). Il faut noter que cette insuffisance intellectuelle ne s'applique pas aux fonctions supérieures morales et esthétiques qui restent absolument normales. La plupart des trisomiques sont très affectueux et s'attachent à ceux qui les entourent en sachant les aimer.

merci chère Bouchra de ces informations. Merci infinement. Laughing

Il existe plusieurs types de trisomie. En fait, certains chromosomes peuvent se retrouver en trois exemplaire (trisomie 3, 15, 18 par exemple). Par contre, la majorité des trisomies provoquent des conséquences graves et entraînent souvent la mort du fœtus in utero.
la trisomie 21 permet le développement de l'embryon jusqu'à terme.

la trisomie 21 surviendrait lors de la première division cellulaire; qui est la méiose. Lors de cette phase de la méiose, les chromosomes s'alignent en pairs (synapsis). Après cet appariement, les chromosomes forment ce qu'on appelle une tétrade, c'est alors que le processus d'enjambement s'enclenche permettant un échange entre chromosomes offrant ainsi une diversité génétique incroyable. Le taux de consaiguinité augmente le risque de la trisomie (mariage intrafamiliaux ou intra-tribaux...)
L'analyse de la relation phénotype-génotype a permis l'identification d'un fragment de 2,5 Mb autour du marqueur D21S55 dans la région 21q22, associé au syndrome de Down (Rahmani et al 1989, Delabar et al 1993, Lapenta et al 1998). L'expression des gènes de cette région pourrait être influencée par d'autres gènes du génome.
Un des points importants dans la recherche sur le syndrome de Down est la détermination des gènes impliqués. La présence en triple exemplaire de la région critique du syndrome de Down serait suffisante pour entraîner le syndrome de Down. Cette région est définie par un ensemble de 20 à 40 gènes qui ne sont pas forcément côte à côte (Gosset et al 1999, Hattori et al 2000).
L'une des questions importantes a y répondre est- ce que Le chromosome 21 est plus "fragile" que les autres chromosomes pour être fréquemment sujet a une anomalie de disjonction ou, est il moins délétère pour permettre la viabilité des cellules affectées et le non rejet du foetus porteur de cette anomalie???

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